Seltene chronische Erkrankungen - Kürzere Wege zur Diagnose
Leben mit Krankheit

Seltene chronische Erkrankungen - Kürzere Wege zur Diagnose

Die Ausschreibung "Seltene chronische Erkrankungen - Kürzere Wege zur Diagnose" richtete sich an Bewerber aller Institutionen und Professionen, die krankheitsübergreifend zu einer Verkürzung des Diagnosewegs für Menschen mit Seltenen Erkrankungen beitragen können. Nach einem zweistufigen Bewerbungsverfahren mit einer unabhängigen Expertenjury wurden im November 2013 folgende Projekte in die Förderung aufgenommen:
Computergestützte Diagnostik
In diesem Projekt an der Medizinischen Hochschule Hannover wird das Erfahrungswissen von Betroffenen durch Data Mining-Verfahren zur schnelleren Diagnose Seltener Erkrankungen nutzbar gemacht. Zunächst werden Fragebögen rund um bestimmte Symptomgruppen entwickelt, etwa zu Muskelerkrankungen oder Atemwegserkrankungen: Bereits diagnostizierte Betroffene erzählen in eigenen Worten von ihren Symptomen; anhand dieser Beschreibungen werden dann in der Sprache der Betroffenen die Fragen formuliert. Aus den Antworten ebenfalls bereits diagnostizierter Patienten "lernt" der Computer wiederum, je nach Erkrankung bestimmte Antwortmuster zu erkennen und so die Angaben noch nicht diagnostizierter Patienten treffsicherer einzuordnen. Bisherige Pilotprojekte haben hohe Erfolgsquoten gezeigt.

Kontakt:
PD Dr. Lorenz Grigull
Medizinische Hochschule Hannover
InterPoD
Die Interdisziplinäre Kompetenzeinheit für Patienten ohne Diagnose (InterPoD) am Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) ist eine Anlaufstelle für Patienten ohne Diagnose. Sie hat das Ziel, bei Patienten, deren Erkrankung bisher trotz zahlreicher Arztkontakte und Untersuchungen nicht erkannt werden konnte, eine zutreffende Diagnose zu stellen. Patient und Hausarzt schicken gemeinsam eine Übersicht über den bisherigen Krankheitsverlauf und die verfügbaren Befunde an das ZSEB. Dort wird die Patientenakte sorgfältig gesichtet und der Patient, falls möglich, direkt an eine passende Spezialambulanz überwiesen. Sollte dies nicht möglich sein, wird die Patientenakte in den regelmäßig stattfindenden interdisziplinären Fallkonferenzen des ZSEB vorgestellt.

Zentraler Baustein der Kompetenzeinheit ist ein Team von Studierenden. Sie haben einen unbefangenen Blick auf die Patientenakten, keine Scheu davor, Nicht-Wissen zuzugegeben und andere um Rat zu fragen - und sind besonders motiviert. Gleichzeitig wird so der medizinische Nachwuchs für Seltene Erkrankungen sensibilisiert.

Kontakt:
Dr. Christiane Stieber
Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn
Patienten ohne Diagnose - sehen, was andere nicht sehen
Auch am Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) fördert die Stiftung eine Sprechstunde für Patienten ohne Diagnose. Das Team des Zentrums besteht aus erfahrenen Fachärzten des Universitätsklinikums, die in einem multidisziplinären Ansatz - auch hier unter enger Einbindung von Studierenden - die Fälle analysieren und die weitere Strategie besprechen. Der Service richtet sich an niedergelassene Ärzte, die bei Patienten eine Seltene Erkrankung vermuten. Das FRZSE kann in dieser Situation eine sinnvolle Vorgehensweise empfehlen sowie Hinweise geben, wo spezielle Expertise zu finden ist.

Um das Studium der oftmals extrem umfangreichen Patientenakte und den Informationsfluss zwischen niedergelassenen Ärzten und Zentrum zu erleichtern, ist am FRZSE darüber hinaus die Entwicklung eines "Strukturierten Patientenordners für Seltene Erkrankungen" geplant, in dem Befunde einheitlich und übersichtlich zusammengestellt werden und der elektronisch für den Patienten und alle beteiligten Ärzte verfügbar gemacht werden soll.

Kontakt:
Prof. Dr. Thomas O.F. Wagner
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen
Die Stiftung fördert aktiv den Austausch und die Vernetzung zwischen den Projekten.

Weitere Informationen

Kontakt

Susanne Melin
Telefon 0711 46084-661
Voraussetzungen
Voraussetzungen für eine Bewerbung waren:
  • Das Vorhaben bezieht sich auf Seltene chronische Erkrankungen im Sinne der EU-Definition, d.h. auf chronische Erkrankungen, von denen nicht mehr als fünf von 10.000 Personen betroffen sind, bezogen auf das in Europa lebende Bevölkerungskollektiv.
  • Das Vorhaben hat krankheitsübergreifenden Charakter, d.h. es dürfen nicht nur Patienten einer Einzelerkrankung, sondern es müssen Betroffene wenigstens einer Gruppe von Krankheitsbildern von dem Vorhaben profitieren.

Bewertungskriterien
Bei der Beurteilung der eingehenden Antragsskizzen hat sich die Jury von folgenden Fragen leiten lassen:

  • Welchen Beitrag leistet das Vorhaben zu einer Verkürzung des Diagnosewegs?
  • Welche Kooperationen und Vernetzungen mit anderen Partnern sind geplant?
  • In welcher Form werden Patienten an der Entwicklung und Durchführung des Vorhabens beteiligt? Wenn keine Patientenbeteiligung geplant ist, ist dies im Antrag ausdrücklich zu begründen.
  • Wie sind die im Antrag genannten Projektziele evaluierbar? Wie überzeugend ist das vorgelegte Evaluationskonzept?
  • Wie ist die langfristige rechtliche und finanzielle Verankerung des im Projekt zu erprobenden Modells geplant? Bei Projekten, die auf die Versorgungspraxis abzielen: Wie ist insbesondere die frühzeitige Einbindung der Kostenträger geplant?
  • Ist der Ansatz übertragbar, z.B. auf andere Institutionen oder andere Gruppen von Krankheitsbildern?
  • Über welche Expertise, Ressourcen und Infrastruktur verfügt der Antragsteller?
  • Wie fügt sich das Vorhaben in die nationale und internationale Förderlandschaft ein? Gegebenenfalls wird um Begründung gebeten, warum die Bewerbung nicht an anderer Stelle erfolgt.
Mitglieder der Jury
  • Prof. Dr. Erik Harms, Universität Münster (em.)
  • Dr. Jörg Haslbeck, Stiftung Careum
  • Thomas Pferdt, Bosch BKK
  • Dr. Birgit Schnieders, Bundesministerium für Gesundheit